Onemocnění fenylketonurií znamená pro lidi celoživotní půst. Limituje čas i peněženku

Čokoláda jako vzácnost, párky pouze o Vánocích a obyčejný rohlík? Pouhý sen. Nemluvím teď o těch, kteří si zdravé menu tvořené převážně z výrobků s označením bio vybrali jako zdravý životní styl.

Myslím na lidi, na jejichž nemoc dosud neexistují žádné léky. Jedinou možností léčby je přísná dieta. V tomto případě však nepoměrně dražší a méně dostupná. Její porušení by znamenalo těžké poškození mozku.

U sporáku na plný úvazek

S nemocí, kterou u nás trpí zhruba 700 lidí, z toho asi dvacet pacientů žije v Libereckém kraji, bojuje i osmnáctiletý Lukáš. S vydatnou pomocí své maminky Nadi.

„Znamená to pro mě dvě věci. Stále myslet a plánovat všechna jídla dopředu a počítat… Nemůžete říct dítěti: „Vem si jogurt, nebo mu do školy namazat chleba. Dieta totiž vylučuje veškeré bílkoviny. Dítě nesmí žádné mléčné výrobky, maso, uzeniny, luštěniny, kupované pečivo. Musím mu péct a připravovat vše doma svačiny i obědy, protože z běžných jídel může pouze brambory a zeleninu. S takovým omezením se ze školního jídelníčku těžko vybíralo. Naštěstí nám vyšli vstříc a synovi jídlo, které si přinesl z domova, alespoň ohřívali,“ vysvětluje maminka Lukáše Naďa Niegrová .

„Stejné je to v restauraci. Nemůžete si vyjít nikam na oběd. Když jsme mu chtěli objednat alespoň hranolky a zeleninu v jakékoliv úpravě, naráželi jsme na neochotu. Takže na výlety už si vozíme raději jídlo vlastní,“ svěřuje se žena.

Neposlušné bílkoviny

Celý problém se týká bílkovin, základního stavebního prvku živých organismů. Bílkovin je několik druhů, všechny ale obsahují fenylalanin důležitý pro přenos vzruchů v nervové soustavě.

Zdravý organismus fenylalanin zpracovává – štěpí – a vypořádá se s ním v jakémkoli množství. Nemocné tělo jej ale neumí využít a ani správně vyloučit, a tak se látka hromadí v těle, až její velká koncentrace začne poškozovat buňky. „Nebezpečí nemoci spočívá v tom, že rychle dochází k poškozování mozku. Pokud se nemoc neodhalí včas, narušuje se psychický i fyzický vývoj dítěte. Z tohoto důvodu se už v porodnici dělají krevní testy na přítomnost fenylalaninu v těle. Proti této nemoci neexistuje zatím žádný lék, jedinou možností je dodržování přísné, takzvané nízkobílkovinové diety,“ potvrzují odborníci na webových stránkách .

To byl i náš případ. Když paní doktorka problém zjistila, ihned jsem musela přestat kojit a syn musel pít pouze speciální sunar. Krabice stojí pět tisíc. Naštěstí ho u malých dětí hradí pojišťovna. Později je to už horší,“ naznačuje paní Naďa druhý problém neléčitelné nemoci, a tou je cena potravin. „Chleba stojí třeba dvě stovky, tabulka čokolády 190, párky jsou vzácností, ty synovi kupuji jen o Vánocích. Pět nožiček přijde totiž na dvě stě padesát korun. Musíte tak nejen stále plánovat dopředu jídelníček a vařit nadvakrát, ale také počítat s výdaji v rodinném rozpočtu.

Nákup přijde i na pár tisíc korun

Podobně jako pro bezlepkovou dietu jsou na trhu k dispozici potraviny nebo polotovary určené pro fenylketonuriky. Jenže problém je cenová dostupnost. Sortiment obsahuje opravdu všechno, na co si vzpomenete, od těstovin, přes speciální mléčné náhražky, rohlíky, pizzy, sušenky až po čokolády a lízátka. Otázka zní za kolik. „Měsíčně vyjdou speciální potraviny na čtyři až pět tisíc. A to se omezuji na základní potraviny. Ovšem i kilogram speciální mouky přijde až na dvě stovky. Ale vydrží delší dobu než bochník za stejnou cenu, který se s ní za dva dny,“ vypočítává paní Naďa.

Podpora státu je téměř nulová

Od osmnácti let už ale Lukáš nedostává žádný sociální příspěvek. „Nejprve nám ho skrouhli na tři tisíce, pak na dva a v den Lukášových osmnáctých narozenin padlo všechno. Přestože si ještě sám nevydělává. Teprve se učí. Když jsme byli u revizního lékaře, všechno chápal, věděl, co nemoc obnáší, ale pomoci nám nemohl. Nevešli jsme se do žádné tabulky. Je to trochu smutné. Stát ušetří na tom, když o děti pečujeme doma, ústavní péče by byla mnohonásobně dražší, ale v ničem nám nepomáhá,“ posteskla si žena.

„Nejen to, za naprosté tichosti se od roku 2012 chystá i stažení příspěvku při postižení 1. stupně a také rodičovský příspěvek má být hrazen pouze do čtyř let věku,“ potvrdil Radek Puda, předseda Národního sdružení PKU a jiných dědičných metabolických poruch. To by znamenalo, že rodič musí zůstat s dítětem doma zadarmo. Dohlížet na dietní režim je totiž nutností, v případě porušení totiž dochází ke zhoršení stavu, poruchám soustředění a dítě může skončit v poradně psychologa či psychiatra, ohrožen je i jeho fyzický vývoj.

Pojišťovna přispívá, ale nám ne

Všeobecná zdravotní pojišťovna v letošním roce prostřednictvím programů, například „Zdravý život a „Zdravá rodina“, nabízí různé výhody a finanční příspěvky. „Do samostatného programu vyčlenila v letošním roce i příspěvek na bezlepkovou dietu. Pojištěnci ve věku do 19 let včetně, s diagnózou celiakie tak mohou získat až 3 600 korun na nákup bezlepkových potravin. V benefitním programu však není zařazen finanční příspěvek na zmírnění následků pro ty, kteří trpí fenylketonurií,“ potvrdil mluvčí pobočky VZP Libereckého kraje Stanislav Šetina.

„Víme, že onemocnění je celoživotní a dietní léčba je založená na výživě se sníženým příjmem přirozených bílkovin. Alespoň suplement bílkovin může pojištěnec VZP získat na základě předpisu ošetřujícího lékaře,“ dodává mluvčí.

Alespoň že už je kde nakoupit

Jedinou světlou stránkou věci pro fenylketonuriky je tak internet a nově otevřená prodejna speciálních potravin na Černém mostě v Praze. „Jsme hrozně rádi, že ji tam paní Harantová provozuje. Sama má takto postiženou dceru a ví, co za problémy toto onemocnění přináší. Je to velká úleva, protože donedávna jsme museli pro speciální potraviny do Polska či Německa nebo do Rakouska,“ vysvětluje matka nemocného chlapce.

„Víte, pořád plánovat, vařit speciální jídelníček a muset připravovat i základní potraviny doma, se zdá být problém a teď, když jsem opět v zaměstnání, je to časově náročné. Na druhou stranu, když pak vidím mnohem víc postižené děti, třeba se vzácnou „motýlí nemocí“, ani se na to nemohu v televizi dívat. Jsem na tyhle věci hrozně citlivá. A i když jsem se musela spoustu věcí naučit, pořád si říkám, zaplaťpámbu,“ končí svůj příběh matka chlapce s fenylketonurií.

Sdělená starost, poloviční starost

Jednou z mála pomocí pro lidi s touto vzácnou chorobou je poradna provozovaná zmíněným Národním sdružením PKU ( http:// www.nspku.cz), které organizuje setkání rodin s takto nemocnými dětmi. Nejbližší se koná už o Velikonocích. Od letoška připravuje jako novinku letní tábor a také získává nejnovější poznatky o možnostech léčby ze zahraničí. Vydatnou pomocí je pak legislativně právní poradna, která pacientům pomáhá při jednání se státními orgány.